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作者：陈晓云等 医院儿内科 摘自《中国当代儿科杂志》年第1期 1病史患儿，女，5岁，汉族，因生长迟缓3年余，脂肪萎缩2年余入院。患儿3年前发现生长迟缓，生长速度5cm/年，身高落后于正常同龄儿，智力发育无异常，未予特殊处理。现5岁，身高cm。2年前患儿腰骶部及右颈部出现脂肪萎缩，伴皮肤颜色变暗。腰部病变呈现带状，并有蔓延扩大趋势，在外未经任何治疗。患儿平素无恶心、呕吐，无腹痛、腹泻，无多饮多尿，无抽搐。饮食欠佳，食量小，偏食，喜流质饮食，少食肉食及蔬菜，大小便未见明显异常。既往体健，无乙肝、结核等传染病史及传染病密切接触史，无外伤手术史，无药物食物过敏史，无输血史，预防接种规律。 患儿系第1胎第1产，足月顺产出生，出生体重3.2kg，否认出生窒息、缺氧史。生后母乳喂养，1.5岁断奶，4个月添加辅食。2岁前生长发育与健康同龄儿相当。患儿父母均体健，否认近亲婚配，否认肝炎、结核病史等传染病史，否认糖尿病等其他遗传代谢病史。父亲身高cm，母亲身高cm。否认家中有类似患者。 2查体体温36.5℃，脉搏80次/分，呼吸23次/分，身高cm，体重16kg，身高SDS=-2.1。神志清，精神可。右颈部及腰骶部脂肪萎缩，萎缩部位皮肤不能捏起，皮肤色暗，边界清晰，形状不规则。右颈部萎缩范围约3cm×4cm。腰部病变呈带状，环绕身体一圈，并向骶部及下腹部延伸，宽度约为10cm，见图1。咽部无充血，双肺呼吸音清，未闻及干湿性罗音。心率80次/分，心律齐。腹软，肝脾肋下未及，无压痛及反跳痛。幼年女性外阴，无阴毛，无分泌物。 图1 患儿治疗前（入院后第1天）腹部（A）和腰部（B）外观腰骶部脂肪萎缩，萎缩部位皮肤不能捏起，皮肤色暗，边界清晰，形状不规则，腰部病变呈带状，环绕身体一圈，并向骶部及下腹部延伸。 3辅助检查谷草转氨酶41u/L（参考值0~40u/L）； 谷丙转氨酶24u/L（参考值0~40u/L）； 总胆固醇3.11mmol/L（参考值0~5.20mmol/L）； 甘油三酯0.82mmol/L（参考值0~1.80mmol/L）； 高密度脂蛋白1.37mmol/L（参考值0.9mmol/L）； 低密度脂蛋白2.52mmol/L（参考值0~3.30mmol/L）； 极低密度脂蛋白0.37mmol/L（参考值1.0mmol/L）。 血常规检查：N0.29，L0.61，WBC4.70×/L，RBC4.68×/L，Hbg/L，PLT×/L。 大小便常规检查无异常。 生长激素（GH）刺激试验（精氨酸+左旋多巴）：GH0min、30min、60min、90min、min、min分别为1.、2.、1.、1.、1.、1.ng/mL。 血清游离T3、游离T4、促甲状腺激素、皮质醇、促肾上腺皮质激素、促卵泡刺激素、黄体生成素、雌二醇、睾酮、泌乳素，胰岛素样生长因子-1、胰岛素、空腹血糖均在正常范围内。 腹部B超示脐周肠系膜区多发淋巴结肿大。 子宫、卵巢B超示子宫、双侧附件区未见异常。 垂体MR平扫+增强示垂体高度4.4mm，垂体Rathke裂囊肿MRI表现。 胸腹部CT增强扫描未见明显异常。 4诊断完全性生长激素缺乏症（GHD）；腹部离心性脂肪萎缩；垂体Rathke裂囊肿。 5诊疗经过入院后第3天始给予以下治疗7d：基因重组人生长激素（re北京哪家医院治疗白癜风安全中药治疗白癜风 |
